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Diagnose

5. Oktober 2017

Gefährliche Erbkrankheit Pseudoxanthoma elasticum

Abbildung 3: Physiologisch aufgebaute Epidermis, fragmentierte elastische Fasern der Dermis, Hermatoxylin-Eosin-Färbung.
Abbildung 4: Fragmentierte elastische Fasern der Dermis, Elastica-Van-Gieson-Färbung.

Es handelt sich um ein Pseudoxanthoma elasticum(PXE). Beim PXE kalzifizieren neben den elastischen Fasern der Dermis auch die Elastica interna und media der Blutgefäße. Entsprechend können die peripheren Pulse in bis zu 25% der Patienten fehlen [1, 2, 3]. 25% der Patienten entwickeln eine arterielle bzw. renovaskuläre Hypertonie [1, 2, 3]. Das Aufreten einer Angina pectoris und Claudicatio intermittens liegt bei ca. 20% [1, 2, 3]. Auch gastrointestinale Blutungen können aufgrund des krankhaftveränderten elastischen Bindegewebes der Darmwand bei 13% vorkommen [1, 2, 3]. Durch Kalzifizierung der elastischen Fasern der Bruch-Membran entstehen ferner die für PXE typischen sog. angioid streaks auf der Retina. Das Zusammenspiel aus Hämorrhagien, Neovaskularisation und schließlich disciformer Vernarbung der Makula kann zu Visuseinschränkungen (meist ab dem 30.–40. Lebensjahr) führen [1, 2, 3].

Ätiologie

Die autosomal-rezessiv vererbte Krankheit tritt mit einer Inzidenz von 1:25.000 bis 1:100.000 auf. Ihr liegt eine Mutation im ABCC6-Gen, einem Mitglied der ABC-Transporter-Genfamilie, zu Grunde. Erworbene Varianten des PXE wurden beschrieben.
Abbildung 5: Kalkablagerungen an den elastischen Fasern, Von-Kosas-Färbung.

Diagnose

Die Diagnose wird durch histopathologische Untersuchungen gesichert. In der Hämatoxylin-Eosin- sowie in der Elastica-Van-Gieson-Färbung zeigen sich fragmentierte elastische Fasern der Dermis im Sinne einer Elastorrhexis (Abb. 3, Abb. 4). Des Weiteren sind in der Von-Kossa-Färbung Kalkablagerungen an den elastischen Fasern zu sehen (Abb. 5). Weitere spezifische Laborparameter existieren nicht.

Therapie

Eine spezifische Therapie gibt es bislang nicht [3]. Durch regelmäßige internistische und augenärztliche Kontrollen müssen schwerwiegende Konsequenzen frühzeitig erkannt werden.

Literatur:
1. Bergen AA, Plomp AS, Hu X, de Jong PT, Gorgels TG: ABCC6 and pseudoxanthoma elasticum. Europ J Physiol 2007, 453: 685–91
2. Ringpfeil F, Lebwohl MG, Christiano AM, Uitto J.: Pseudoxanthoma elasticum: Mutations in the MRP6 gene encoding a transmembrane ATP-binding cassette (ABC) Transporter. Proc Natl Acad Sci USA 2000, 97:6001–6
3. Uitto J, Váradi A, Bercovitch L, Terry PF, Terry SF: Pseudoxanthoma elasticum: Progress in research toward treatment: summary of the 2012 PXE international research meeting. J Invest Dermatol 2013, 133: 1444–9
4. Miglionico R, Armentano MF, Carmosino M, Salvia AM, Cuviello F, Bisaccia F, Ostuni A.: Dysregulation of gene expression in ABCC6 knockdown HepG2 cells. Cell Mol Biol Lett. 2014, 19:517–26 [CrossRef][PubMed]

Quelle:
Zeitschrift: hautnah dermatologie  2015/5
Autoren: Prof. Dr. med. Thomas Ruzicka, Cand. med. Katharina Sies,
Klinik für Dermatologie und Allergologie der Ludwig-Maximilians-Universität München
Urban & Vogel (2014)
hautnah Dermatologie

 

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