Ein großer, schmierig belegter, papillomatöser Tumor bei einer 84-jährigen Patientin

Jan Peter Nicolay 1, 2 , Christian Sauer 3 , Sergij Goerdt 1 , Cyrill Géraud 1

(1) Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie , Universitätsklinikum Mannheim, Ruprecht-Karls-Universität Heidelberg , Mannheim , Deutschland
(2) Abteilung Immungenetik , Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ) , Heidelberg , Deutschland
(3) Pathologisches Institut , Universitätsklinikum Mannheim, Ruprecht-Karls-Universität Heidelberg , Mannheim , Deutschland

Abbildung 1: Klinisches Bild des solitären Tumors der Patientin (a) Übersicht der Lokalisation am unteren Rücken und (b) Detailaufnahme des Tumors .
Abbildung 2: Histomorphologie und Immunhistochemie des Talgdrüsenkarzinoms der Patientin (HE, Originalvergrößerung 10 x (a) und 200 x (b)). Immunhistochemie für MLH1 (c) und PMS2 (d) des Tumors und der normalen Epidermis als Positivkontrolle (400 x) (e). Multiplex-PCR mit dem Bethesda-Panel zum Nachweis der MSI im gesunden Kontrollgewebe im Vergleich mit dem Talgdrüsenkarzinom der Patientin. An allen untersuchten Genorten wurden Instabilitäten gefunden.

Anamnese und klinische Präsentation
Eine 84-jährige Patientin stellte sich mit einem sehr großen (5,5 cm x 4,5 cm), exophytischen, papillomatösen und nicht schmerzhaften Tumor mit einem schmierigen Belag am unteren Rückenbereich in unserer Ambulanz vor. Die solitäre, übel riechende Läsion hatte in den letzten Monaten progredient an Größe zugenommen (Abbildung 1 ). In der Anamnese der Patientin fiel ein kolorektales Karzinom auf, das im Alter von 65 Jahren diagnostiziert und anschließend chirurgisch und adjuvant behandelt worden war. Daneben ergab die Anamnese Blasenkrebs im Stadium 2 seit ihrem 78. Lebensjahr, für den sie eine Behandlung abgelehnt hatte. Neben den genannten Malignomen hatte sie auch eine Anamnese von ärztlich kontrolliertem Bluthochdruck. Hinsichtlich der Familienanamnese der Patientin hatten einige Angehörige ersten und zweiten Grades kolorektale Karzinome gehabt.

Histologie
Eine vollständige Exzision des Tumors am Rücken wurde durchgeführt. Die Hämatoxylin-Eosin-Färbung zeigte
Ein großer, schmierig belegter, papillomatöser Tumor bei einer 84-jährigen Patientin einen großen, lobulären Tumor mit variabel ausgeprägter Talgdrüsendifferenzierung und unreifen basophilen Zellen mit hyperchromatischen Kernen und vereinzelten Mitosen ( Abbildung 2a, b ).

Weitere diagnostische Abklärung
In der Immunhistochemie (IHC) zeigte sich der Verlust der MLH1 - und PMS2 – Expression in den Tumorzellen ( Abbildung 2c, d ). Die Färbung für MSH6 und MSH2 war bei etwa 30 % beziehungsweise 80 % der Tumorzellen positiv (Daten nicht gezeigt). Die Multiplex-PCR des mikrodissezierten Tumorgewebes mit dem Bethesda-Panel [ 1 ] ergab eine Instabilität bei allen fünf getesteten Genorten, was auf einen hohen Grad an Mikrosatelliteninstabilität (MSI-H) hinweist ( Abbildung 2e ). Die Analyse der MSI des kolorektalen und des Blasenkarzinoms unserer Patientin war nicht möglich, da keine Gewebeproben zur Verfügung standen.

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