Diagnose

Steatocystoma multiplex (SM) ist eine seltene Hauterkrankung mit tumorösen Läsionen der Talgdrüsengänge. Die Läsionen entstehen meist erstmals während der Pubertät und können am Rumpf und den proximalen Extremitäten, seltener auch an Armbeugen, Nacken, Gesicht und Skrotum auftreten [ 1 ]. Läsionen, die nur im Schambereich auftreten, sind selten. Unseres Wissens sind bisher nur fünf vergleichbare Fälle bekannt. Obwohl SM meist autosomal-dominant vererbt wird, lag in vier dieser Fälle keine familiäre Vorbelastung vor (Tabelle 1).

Obschon durch Jamieson bereits 1873 erstmalig erwähnt, wurde von SM im Schambereich erst 1948 von Lewis [ 2 ] berichtet. Das SM wurde in drei der fünf Fälle erst bei älteren Patienten [ 3–5 ] diagnostiziert - dennoch berichten die meisten Patienten von einem Ausbruch der Läsionen bereits während ihrer Pubertät.

Auslöser könnte ein hormonähnlicher Faktor sein. Möglicherweise wird das SM häufig nicht erkannt oder falsch diagnostiziert, denn häufig wird der Arzt aus rein ästhetischen Gründen konsultiert oder, in anderen Fällen, aufgrund entzündlicher Komplikationen (Tabelle 1 ).
Eine Vielzahl von SM-Fällen, die an anderen Körperstellen beobachtet wurden, sind mit einer Pachyonychia congenita Typ 2 (PC-2; Jackson-Lawyer-Syndrom) assoziiert, bei welcher eine Störung des Keratins 17 vorliegt. Man hat 14 Mutationen festgestellt, die alle in der Helix-Initiations-Domäne (1A-Domäne) des K17-Gens liegen. Das KRT 17 -Gen interferiert mit der Anordnung des Keratin-Intermediärfilamentnetzwerks [ 6 ]. Als autosomal-dominant vererbte Mutation ist PC-2 klinisch durch Milchzähne, Nageldystrophie, Haaranomalien und multiple Talgzysten, die klar auf ektodermale Fehlbildungen hinweisen, charakterisiert.

Die klinische Diagnose muss histologisch bestätigt werden. Die Sonographie kann sich als hilfreich erweisenund wohldefinierte echoarme Formationen in der Dermis mit dorsaler Schallverstärkung und lateralem Schallschatten aufzeigen. Die histologische Diagnose wird anhand des mehrschichtigen Plattenepithels mit fehlendem Stratum granulosum, das dem der Talgdrüse ähnelt, gestellt. Die innere Begrenzung ist wellenartig. Die Zystenwand kann von Talgdrüsenlobuli durchsetzt sein; zur Erkennung dieser sind manchmal Serienschnitte erforderlich [ 7 ].
Histopathologische Differentialdiagnosen sind multiple Epidermoidzysten, Milien, Trichilemmalzysten, Tumoren des follikulären Infundibulums und eruptive Vellushaar-Zysten (EVHZ). Letztgenannte exprimieren K17 - im Gegensatz zu SM und Trichilemmalzysten, die sowohl K10 als auch K17 exprimieren.

Der Therapieansatz ist kompliziert und hängt von den assoziierten Komplikationen ab. Intraläsionale Kortikosteroide können bei entzündeten Läsionen helfen, in Kombination mit oder aber auch ohne zusätzliche chirurgische Maßnahmen. Die Behandlung mit Isotretinoin zeigt widersprüchliche Ergebnisse - entweder führt sie zu therapeutischem und kosmetischem Erfolg [ 8 ] oder aber in anderen Fällen zu einer Verschlechterung der zystischen Läsionen [ 4, 9 ] . Weitere therapeutische Möglichkeiten sind invasive Methoden, wie Nadelaspiration, Kryotherapie, Dermabrasion, CO 2 -Laser-Therapie oder kleine Inzisionen mit Drainage und Extraktion. Die besten kosmetischen Ergebnisse wurden mit letztgenannter Methode erzielt [ 10 ] .