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Silbergraues Haar bei einem kleinen Jungen

20. Oktober 2023

Lluís Rusiñol (1), Eulàlia Baselga (2), Ana Garcia-Garcia (3), Judith Armstrong (4), Carolina Prat (2), Asunción Vicente (2), Marta Ivars (2)

1) Department of Dermatology, Santa Creu i Sant Pau University Hospital, Autonomous University of Barcelona, Barcelona, Spain
2) Department of Pediatric Dermatology, Barcelona Children´s hospital Sant Joan de Déu, University of Barcelona, Barcelona, Spain
3) Department of Pediatrics, Unit of Clinical Immunology and Primary Immunodeficiencies, Barcelona Children´s hospital Sant Joan de Déu, University of Barcelona, Barcelona, Spain
4) Department of Molecular Genetics, Barcelona Children´s hospital Sant Joan de Déu, University of Barcelona, Barcelona, Spain

Foto: Kind mit silbriger Pigmentierung der Haare, Augenbrauen und Wimpern mit gebräunter Haut und Pigmentierung der Lippen.
ABB. 1 Silbrige Pigmentierung der Haare, Augenbrauen und Wimpern mit gebräunter Haut und Pigmentierung der Lippen.
Foto: Unregelmäßige Melanincluster, die über den gesamten Haarschaft verstreut sind.
ABB. 2 Unregelmäßige Melanincluster, die über den gesamten Haarschaft verstreut sind.
Foto: ZNS-MRT mit deutlicher Veränderung des Intensitätssignals der weißen Substanz und allgemeinem Volumenverlust. Kontrastmittelaufnahme des rechten Stirnsinus
ABB. 3 ZNS-MRT mit deutlicher Veränderung des Intensitätssignals der weißen Substanz und allgemeinem Volumenverlust. Kontrastmittelaufnahme des rechten Stirnsinus, des Bulbus und der Kleinhirnhemisphären assoziiert mit akuten Veränderungen aufgrund des hämophagozytischen Syndroms.

FALLBERICHT

Ein 21 Monate alter Junge wurde zur Untersuchung einer Hypotonie und einer seit dem 11. Lebensmonat fortschreitenden psychomotorischen Regression aufgenommen. Er konnte weder gehen noch sprechen. In seiner Anamnese waren ein Fieberschub ohne Fokus, der orale Antibiotika erforderte, und vereinzelte Fieberschübe, die spontan abklangen, aufgeführt. Es gab keine Hinweise auf Blutsverwandtschaft, obwohl beide Eltern aus einer Kleinstadt stammten. Bei der körperlichen Untersuchung fielen silbrig gefärbte Kopfhaare, Augenbrauen und Wimpern, eine bräunliche Hyperpigmentierung der Haut und der Lippen (ABB. 1) sowie sechs regelmäßige Café-au-lait-Flecken von mehr als 5 mm Größe auf. Auch eine Hepatosplenomegalie wurde festgestellt. Die Haarmikroskopie zeigte unregelmäßige Melanincluster, die über den gesamten Haarschaft verstreut waren (ABB. 2). Der Patient entwickelte in der Folge ein hämophagozytisches Syndrom, wobei er Fieber >38,5◦C, Splenomegalie, Thrombopenie 22.000/μl, Neutropenie 700 × 109, Anämie (Hämoglobin 9,2 g/dl), Hypertriglyceridämie 1097 mg/dl, erhöhte LDH978 UI/l,Hyperferritinämie 1107,8 μg/l und Erythrophagozytose im Knochenmark aufwies.
Daher wurde ein MRT des zentralen Nervensystems (ZNS) durchgeführt (ABB. 3).

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