Diagnose

Diskussion
Zusätzlich zu den typisch bei dieser Erkrankung beschriebenen
Tumoren zeigten sich weitere Tumoren mit Merkmalen
von sowohl Zylindromen als auch Spiradenomen. Diese
Tumoren werden Spiradenozylindrome oder Zylindrospiradenome
genannt, abhängig von ihren prädominanten histologischen
Merkmalen. Sie entwickeln sich entlang der Einheit
von Talgdrüsen, Follikeln und apokrinen Drüsen. Obwohl
diese Tumoren generell selten sind, treten sie gehäuft beim
Brooke-Spiegler-Syndrom (BSS) auf [ 1–3 ] . Generell werden
sowohl Zylindrome als auch Spiradenome als benigne eingestuft,
maligne Transformationen wurden jedoch beschrieben
[ 1–3 ] . Auch für Zylindrospiradenome wurden maligne Entartungen
beschrieben, die eine Assoziation zu p53-Mutationen
aufweisen [ 4, 5 ] . Das BSS zeigt außerdem Assoziation
zu Loss-of-Heterozygosity-Keimbahnmutationen im Cylindromatosis-
Gen 1 (CYLD1) auf Chromosom 16q12, das
als Tumorsuppressor fungiert und mehr als 65 verschiedene
Mutationen mit variabler Penetranz tragen kann [ 6–8 ] . Vor
kurzem wurde eine weitere Keimbahnmutation beschrieben
(c.1783C>T pGln 595*) [ 9 ] .
Bisher wurden verschiedene Phänotypen des BSS beschrieben,
wobei die rezente Literatur die Hypothese unterstützt,
dass somatische Mutationen für die Ausprägung des
jeweiligen Tumor-Phänotyps verantwortlich sind [ 10 ] . Der
Ursprung der Tumoren wurde wiederholt diskutiert, zuletzt
insbesondere, ob Zylindrome und Spiradenome aus heterogen
differenzierten Zellen entstehen, die sowohl Eigenschaften
von ekkrinen als auch apokrinen Drüsen zeigen [ 3, 11 ] .
Derzeit wird ein apokriner Ursprung sowohl für Zylindrome
als auch für Spiradenome favorisiert [ 12 ] .
Die hier gezeigte Patientin ist ein Beispiel für die Vielzahl
an Adnextumoren, die bei BSS auftreten. Die Kombination
aus Trichoepitheliom, Spiradenom, Zylindrom und
Spiradenomazylindrom zeigt sich hier bei einem einzelnen
Patienten. Das gemeinsame Auftreten dieser Tumoren unterstützt
zusammen mit der oben beschriebenen Mutation im
CYLD1-Gen sowohl bei Patienten mit multiplen familiären
Trichoepitheliomen als auch bei familiärer Zylindromatose
und BSS die These, dass diese Syndrome Varianten eines gemeinsamen
Genotyps mit phänotypisch unterschiedlichen
Tumoren darstellen [ 7, 11 ].

Interessenkonflikt
Keiner.

Literatur
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