Exanthem, Fieber und Arthralgien

Anamnese
Eine 19-jährige Patientin stellt sich aufgrund eines seit zirka einer Woche bestehenden, wenig juckenden, flüchtigen Exanthems an den Oberschenkeln, Knien, Armen und Handrücken vor. Seit drei Tagen klagt sie über rezidivierende Fieberschübe (> 39°C), Myalgien, Arthralgien, vor allem an den Finger- und Zehengelenken, sowie starke Halsschmerzen. Ein rezenter Auslandsaufenthalt sowie Vorerkrankungen werden verneint. Die Patientin hat keine Medikamente vor Auftreten der Beschwerden eingenommen. Die Familienanamnese ist unauffällig.

Befund
Bei Aufnahme präsentiert sich die Patientin in reduziertem Allgemeinzustand. Im Status fallen nicht gerötete, hyperplastische Tonsillen auf. Inguinal beidseits sind vergrößerte Lymphknoten tastbar. Gelenksschwellungen bestehen nicht. Im Bereich der Oberschenkel, an den Knien streckseitig, an Handrücken sowie Unterarmen und Ellbogen streckseitig zeigt sich ein blassrotes, makulourtikarielles Exanthem (Abbildung 1a, b).

Diagnostik
Die Laboruntersuchungen ergeben eine Erhöhung des C-reaktiven Proteins (CRP 15,8 mg/dl) und der Blutsenkungsgeschwindigkeit (BSG 79 mm/h), eine Leukozytose (13 900/µl) mit einer absoluten Neutrophilie (10 400/µl), eine mikrozytäre hypochrome Anämie mit einem Hämoglobin von 117 g/l, eine Erhöhung der Lactatdehydrogenase (LDH 385 U/l), eine erhöhte ?-Glutamyltransferase (?-GT 65 U/l) und ein erhöhtes Ferritin (583 µg/l). Die Treponema-pallidum- Partikel-Agglutination (TPPA), der HIV-Screening-Test und die weitere Virusserologie (Hepatitis A, B und C, CMV, EBV, HHV 6, Parvo-, Adeno-, Masern-, Mumps- und Rötelnvirus) sind negativ. Antinukleäre Antikörper (ANA), anti-Neutrophile cytoplasmatische Antikörper (ANCA) und Rheumafaktor (RF) sind nicht nachweisbar. Alle im Fieberschub abgenommenen Blutkulturen sind steril, der Harnstatus ist unauffällig. Die FACS-Analyse zeigt eine Ihre Diagnose? … unauffällige Verteilung der Lymphozytensubpopulationen. Molekulargenetisch gibt es keinen Anhalt für ein hereditäres autoinflammatorisches Syndrom wie FMF (familiäres Mittelmeerfieber), HIDS (Hyper-IgD-Syndrom), TRAPS (tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome) und CAPS (cryopyrin-associated periodic syndrome). Es lassen sich keine Mutationen in den Genen MEFV, MVK, TNFRSF1A und NLRP3 nachweisen.

       Gynäkologische und HNO-fachärztliche Konsiliaruntersuchungen sowie Röntgen-Thorax und Echokardiographie ergeben keinen Hinweis für einen Infektfokus. In der Abdomensonographie wird eine Splenomegalie festgestellt. Die FDG-PET-CT-Untersuchung zeigt eine mäßig stoffwechselaktive Lymphadenopathie abdominopelvin, axillär und inguinal beidseits sowie eine diffuse Knochenmarksaktivierung. Der Befund der Knochenmarksbiopsie spricht für eine reaktive Veränderung des Knochenmarks ohne morphologischen Hinweis für eine Lymphominfiltration.

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