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Hypotrichose, Milien, Brachydaktylie und Frenula

5. September 2017

Antonia Jeskowiak, Thomas A. Luger, Markus Böhm

Klinik für Hautkrankheiten, Allgemeine Dermatologie und Venerologie, Von-Esmarch-Straße 58, 48149, Münster 

Abbildung 1: Es zeigt sich eine nichtfibrosierende Hypotrichose am Kopf (a). Multiple Milien, wie hier an den Ohren zu sehen, gehören zu den typischen dermatologischen Symptomen (b). Die Finger beider Hände sind deutlich verkürzt (c). Vermehrte Frenula sind typische Veränderungen der Mundschleimhaut (d).

Antonia Jeskowiak, Thomas A. Luger, Markus Böhm
Klinik für Hautkrankheiten, Allgemeine Dermatologie und Venerologie, Von-Esmarch-Straße 58, 48149, Münster 

Anamnese
Ein zweijähriges Mädchen stellte sich in Begleitung seiner Mutter wegen verminderten Haarwachstums und multiplen Hautveränderungen am Kopf vor. Die Hautveränderungen bestünden seit der Geburt. Kongenital bestanden Verwachsungen zwischen Unterlippe und Unterkiefer, die mittels Laserchirurgie durchtrennt wurden. Das Zahnwachstum sei verzögert. Außerdem bestehen Veränderungen der Finger beidseits. Die Familienanamnese ergab, dass die Mutter seit der Geburt Verwachsungen zwischen Unterlippe und Unterkiefer habe. Die weitere Familienanamnese war unauffällig. 

Klinischer Befund 
Es zeigten sich deutlich rarefizierte Terminalhaare am gesamten Capillitium, betont parietal beidseits, ohne Zeichen einer Fibrosierung (Abbildung 1a). Die Haare waren trocken, spröde und glanzlos. Der Epilationstest war negativ. Im Gesicht, an der Kopfhaut und besonders an den Ohren fielen multiple Milien auf (Abbildung 1b). Die Finger und Zehen waren verkürzt und nahezu gleich lang im Sinne einer Brachydaktylie (Abbildung 1c). Die Nasenspitze imponierte flacher und kleiner als normal. Bei der Mutter zeigten sich Frenula zwischen Unterlippe und Unterkiefer (Abbildung 1d).

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