Kongenitale Erythrodermie

Anamnese
Ein 2700 g schweres, männliches Neugeborenes kam in der 33+2 Schwangerschaftswoche als Kind einer 28-Jährigen (zweite Gravida, zweite Para) mit einer kongenitalen Erythrodermie zur Welt. Die Amnionflüssigkeit war grünlich verfärbt. Postpartal entwickelte sich eine respiratorische Insuffizienz mit Intubationspflichtigkeit über zwei Tage. Röntgenologisch zeigte sich eine fleckförmige, zum Teil aber homogen konfluierende Verdichtung der Lunge mit schlecht abgrenzbaren Zwerchfell- und Herzgrenzen und positivem Bronchoaerogramm. Die morphologischen Kriterien entsprachen einem Atemnotsyndrom III. Grades. Die weitere Diagnostik, inklusive Sonographie des Abdomens, der Hüfte, des Gehirns sowie eine Echokardiographie, war unauffällig.

Im Differenzialblutbild fiel eine Eosinophilie von 18,5 % auf (Normalbereich: < 4 %). Die vierjährige Schwester, die von einem anderen Vater abstammt, hat ausgeprägte Extremitätenfehlbildungen und eine komplexe Retardierung. Diese Fehlbildungen konnten durch humangenetische Untersuchungen bisher nicht geklärt werden.

Befund
Bei Geburt zeigte sich eine kongenitale Erythrodermie mit verdickter, käseartig desquamativer Epidermis unter Betonung der Extremitäten und Aussparung des Gesichts (Abbildung 1a, b).

>> zur Diagnose