Diagnose

Die klinische und histologische Verdachtsdiagnose einer Porphyria cutanea tarda wurde durch die Ergebnisse der Stuhl- und Urindiagnostik gestützt: (Gesamtporphyrine/U (28 190 µ g/24 h), Isokoproporphyrin (positiv), Koproporphyrin (574,6 µ g/24 h). Eine Porphyria variegata oder eine hereditäre Koproporphyrie konnte aufgrund der vorliegenden Konstellation der Metaboliten ausgeschlossen werden. Die Patientin erhielt eine Therapie mit Resochin (125 mg, 2 x/Woche) und monatliche Aderlässe. Wir empfahlen außerdem UV-Schutz, strikte Alkoholkarenz und rieten von der Einnahme hormonhaltiger Antikonzeptiva ab. Unter den Maßnahmen klangen die Hautveränderungen sukzessive ab.

Hintergrund und Differenzialdiagnosen
Die Porphyria cutanea tarda ist die weltweit meist verbreitete Form der hepatischen Porphyrien [ 1 ] . Häufi g wird sie primär durch ihre Hautmanifestationen diagnostiziert. Die Erkrankung beruht auf einer reduzierten Aktivität der Uroporphyrinogen- Decarboxylase in der Hämbiosynthese. Es kommt zu einer eine Akkumulation von Uroporphyrinogen [ 2, 3 ]. Man unterscheidet bei den hepatischen Porphyrien die – in unserem Fallbericht vorliegende – erworbene (sporadische) von der hereditären (familiären) Form und teilt die Erkrankung zusätzlich in akute und nicht akute (chronische) Verläufe ein [ 4, 5 ]. Die sporadische Form tritt oft erstmals im Alter von 40–50 Jahren auf [ 2 ] . Insbesondere nach Einwirkung von UV-Licht und Vorliegen anderer Provokationsfaktoren zeigen sich vor allem an den lichtexponierten Arealen der Haut die charakteristischen bullösen Veränderungen. Zusätzlich können Hyperpigmentierungen, Erytheme, sklerosierende und ulzerierende Hautveränderungen sowie multiple Milien vorliegen. Darüber hinaus kann eine ausgeprägte Hypertrichose sowie eine rosa bis bräunliche Verfärbung des Urins auftreten [ 6 ]. Zu den wichtigen Provokationsfaktoren zählen Alkoholismus, Lebererkrankungen, Malignome, Medikamenteneinnahme sowie Viruserkrankungen. Es liegen gehäuft Infektionen durch das Hepatitis-C-Virus vor [ 7 ] . Zur Behandlung kommen Antimalariamittel [ 8 ] sowie Aderlässe und Deferoxamin zum Einsatz [ 8, 9 ] . Der Ausschluss einer hepatischen Mitbeteiligung ist obligat. In unseren Fall wurde die Porphyria cutanea tarda durch eine UV-Bestrahlung bei Vorliegen bestimmter Provokationsfaktoren, wie die Einnahme einer östrogenhaltigen Antibabypille und Alkoholkonsum mit begleitender Lebererkrankung, ausgelöst. Das Beispiel zeigt, dass es wichtig ist, bei Hautveränderungen an den Händen an eine Porphyria cutanea tarda zu denken. Im Sinne der Patientensicherheit sollten spätestens bei einer Verschlechterung des Hautbefundes unter einer Lichttherapie diagnostische Maßnahmen in Hinblick auf dieses Krankheitsbild durchgeführt werden.
       Differenzialdiagnostisch kommen andere blasenbildende Erkrankungen, in erster Linie die Epidermolysis bullosa acquisita, in Betracht, bei der in der Regel aber der Nachweis von Antikörpern gegen Kollagen Typ VII in der Haut oder im Serum gelingt. Ein ähnliches Erscheinungsbild können darüber hinaus phototoxische Kontaktekzeme oder Formen der großblasigen Impetigo contagiosa, Wiesengräserdermatitis oder der Hidroa vacciniformia aufweisen.

Literatur
1 Puy H , Gouya L , Deybach JC . Porphyrias . Lancet 2010 ; 375 ( 9718 ): 924 – 37 .
2 Christiansen AL , Aagaard L , Krag A et al. Cutaneous porphyrias: causes, symptoms, treatments and the Danish incidence 1989–2013 . Acta Derm Venereol 2016 ; 96 ( 7 ): 868 – 72 .
3 Kim KH , Oh KY . Clinical applications of therapeutic phlebotomy . J Blood Med 2016 ; 7 : 139 – 44 .
4 Szlendak U , Bykowska K , Lipniacka A . Clinical, biochemical and molecular characteristics of the main types of porphyria. Adv Clin Exp Med 2016 ; 25 ( 2 ): 361 – 8 .
5 Besur S , Hou W , Schmeltzer P , Bonkovsky HL . Clinically important features of porphyrin and heme metabolism and the porphyrias . Metabolites 2014 ; 4 ( 4 ): 977 – 1006 .
6 Yang XM , Zhang Y , Wang T , Liu YH . Sporadic porphyria cutanea tarda induced by alcohol abuse. Chin Med J (Engl) 2017 ; 130 ( 16 ): 2011 – 2 .
7 Bissell DM , Anderson KE , Bonkovsky HL . Porphyria . N Engl J Med 2017 ; 377 ( 21 ): 2101 .
8 Ochsendorf FR . Use of antimalarials in dermatology . J Dtsch Dermatol Ges 2010 ; 8 ( 10 ): 829 – 44 .
9 Andersen J , Nordin K , Sandberg S . Illness perception and psychological distress in persons with porphyria cutanea tarda. Acta Derm Venereol 2016 ; 96 ( 5 ): 674 – 8 .

Interessenkonflikt: Keiner.