Diagnose

Diskussion

Bei der Porokeratosis ptychotropica handelt es sich um eine seltene Entität der Porokeratosen, welche die „großen Falten“ betrifft (griech.: ptych, Falte). Die Porokeratosis ptychotropica wurde 1995 erstmals von Lucker beschrieben [1] und seitdem in der Literatur unter verschiedenen Namen veröffentlicht, wobei häufig die Bezeichnung „verruköse Porokeratosis“ alternativ verwendet wird [2, 3].

Bei den Porokeratosen handelt es sich um klinisch heterogene Krankheitsbilder, die ein einheitliches histologisches Bild aufweisen. Sie sind definiert durch den Nachweis einer kornoiden Lamelle. Bei dieser handelt es sich um eine kertikale Parakeratosesäule [4] mit einer darunterliegenden Verschmälerung des Stratum granulosums [5] sowie einer Vakuolisierung und Pleomorphie der Keratinozyten [6]. Zum Nachweis der kornoiden Lamelle ist eine zur Läsion senkrechte Spindelbiopsie, die im Längsanschnitt aufgearbeitet wird, erforderlich. Aus pathogenetischer Sicht ist die kornoide Lamelle vermutlich das Resultat eines Defekts in der Reifung der Keratinozyten. Es wird angenommen, dass eine zu frühe Apoptose und eine folgende Dysregulation der terminalen Differenzierung zu einer Keratinisierungsstörung führt [7]. Genetisch konnten Klone in der Epidermis mit einer Abweichung vom diploiden DNA-Satz nachgewiesen werden. Zudem wurden Mutationen auf dem kurzen Arm von Chromosom 3 gefunden. Es wird angenommen, dass die Mutationen zu einer chromosomalen Instabilität und zu einem mangelhaften DNA-Reparaturmechanismus führen. Bei 7,5 % der Fälle wurde über eine maligne Entartung berichtet. In diesen Fällen konnte eine Überexpression des Tumorsuppressorgens p53 festgestellt werden, die im Zusammenhang mit einer Mutation des Gens p53 steht [8].

Bei dem vorgestellten Patienten konnte bisher keine maligne Entartung festgestellt werden. Die Porokeratosen werden klinisch in die folgenden Subgruppen Entitäten unterteilt: disseminierte, superfizielle, aktinische Porokeratosis (DSAP), disseminierte, superfizielle Porokeratosis (DSP), Porokeratosis Mibelli (PM), lineare Porokeratosis (LP), Porokeratosis punctata (PP), Porokeratosis palmaris et plantaris disseminata (PPPD). Zu den seltenen und sehr seltenen Varianten gehören die Porokeratosis ptychotropica (PPt), die retikuläre Porokeratosis, die hyperkeratotische-, die follikuläre-, die pustuläre-, die eruptive-, die papulöse-, die pruritische-, die ulzerierende-, die perforierende- und die punched-out Porokeratosis sowie das Porokeratom und die Porokeratosen, welche mit einer lokalisierten, kutanen Amyloidose assoziiert sind. Die typische Histologie mit Nachweis der kornoiden Lamelle bestätigt die Diagnose. Differenzialdiagnostisch muss beachtet werden, dass auch bei weiteren Dermatosen wie bei der Psoriasis, der lichen planus-like keratosis, der Dermatomyositis, der Keratosis lichenoides chronica, der Ichthyosis hystrix, der Pachyonychia congenita sowie bei dem Morbus Grover, dem Morbus Fox-Fordyce und dem porokeratotic eccrine ostial dermal duct nevus (PEODDN) histologisch eine kornoide Lamelle vorkommen kann [8]. Die histologischen Veränderungen variieren unter den verschiedenen Entitäten nur gering. Bei der Porokeratosis ptychotropica zeigen sich im Gegensatz zu den anderen Entitäten spezifischere histologische Veränderungen mit dem Nachweis multipler kornoider Lamellen über die gesamte Läsionsbreite wie in der Spindelbiopsie des vorgestellten Patienten [8]. Ätiologisch wird als möglicher Auslöseimpuls der Porokeratosis ptychotropica eine virale Infektion oder ein zugrundeliegender Lichen simplex chronicus diskutiert [8].

Es wurden verschiedene topische Therapien unter anderem mit Kortikosteroiden, immunmodulierenden Medikamenten wie Imiquimod, Tacrolimus und 5-Fluorouracil sowie topischen und oralen Retinoiden zur Behandlung der Porokeratosis ptychotropica beschrieben. Die Retinoide haben zu einer Linderung bei symptomatischen Läsionen geführt; auf die Läsion selbst zeigten sie jedoch einen geringen Effekt. Erfolgreicher waren chirurgische Interventionen, einschließlich der Dermabrasion und CO2-Laser-Ablation, mit Latenzzeiten von bis zu neun Jahren bis zum Wiederauftreten der Läsionen nach der Intervention [9]. Kürzlich wurde auch über eine Therapieoption mit Ingenolmebutat bei der Porokeratosis Mibelli berichtet [10]. Unser Patient wurde mit Hydrodexan®-Creme (Hydrocortison 1 % plus Urea 10 %) behandelt, was zumindest subjektiv zu einer Besserung geführt hat.

Zusammenfassend handelt es sich um eine seltene Erkrankung, die durch den Nachweis der typischen Histologie eindeutig zu diagnostizieren ist und eine therapeutische Herausforderung darstellt. Aufgrund der Möglichkeit maligner Entartungen sollten in jedem Fall klinische Verlaufskontrollen erfolgen.

Interessenkonflikt

Keiner.

Literatur

1 Lucker GP, Happle R, Steijlen PM. An unusual case of porokeratosis involving the natal cleft: porokeratosis ptychotropica? Br J Dermatol 1995; 132: 150–1.
2 Stone N, Ratnavel R, Wilkinson JD. Bilateral perianal inflammatory verrucous porokeratosis (porokeratosis ptychotropica). Br J Dermatol 1999; 140: 553–5.
3 Takiguchi RH, White KP, White CR Jr et al. Verrucous porokeratosis of the gluteal cleft (porokeratosis ptychotropica): a rare disorder easily misdiagnosed. J Cutan Pathol 2010; 37: 802–7.
4 Mibelli V. Contributo allo studio della ipercheratosi dei canali sudoriferi (porokeratosi). G It Mal Vener Pelle 1893; 28: 313–55.
5 Brady SP. Parakeratosis. J Am Acad Dermatol 2004; 50: 77–84. 
6 Wade TR, Ackerman AB. Cornoid lamellation. A histologic reaction pattern. Am J Dermatopathol 1980; 2: 5–15.
7 Shen CS, Tabata K, Matsuki M et al. Premature apoptosis of keratinocytes and the dysregulation of keratinization in porokeratosis. Br J Dermatol 2002; 147: 498–502.
8 Biswas A. Cornoid lamellation revisited: apropos of porokeratosis with emphasis on unusual clinicopathological variants. Am J Dermatopathol 2015; 37: 145–55.
9 Yeo J, Winhoven S, Tallon B. Porokeratosis ptychotropica: a rare and evolving variant of porokeratosis. J Cutan Pathol 2013; 40: 1042–7.
10 Kindem S, Serra-Guillén C, Sorní G et al. Treatment of porokeratosis of Mibelli with ingenol mebutate: a possible new therapeutic option. JAMA Dermatol 2015; 151: 85–6.

 

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